関于21三體綜合征的知識

1、21三體綜合征病因

1866年，Dr。JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有类似的脸部特点進行完整的形貌並颁发，因而，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征[Down綜合征] 。1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導緻的。現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懐孕年齡有相関，係21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三品种型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

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2、21三體綜合征高風險

21三體綜合征不是遺傳的，它的病发完全隨機，21三體綜合征高風險只和孕婦年齡有関，年齡越大，病发率越高。1/310從數值上看是低危，但很接近臨界值1/270。不過不要太擔心，唐氏篩查精确率只有70%，查出來高危的其實90%以上都是正常的。不過還是建議你做羊水穿刺確診一下，圖個放心。羊水穿刺準確率很高，就是有大約0。5%的流產風險，不過這是小概率事件了，一般都不會有什麼事的。所以我們一定要重视21三體綜合征高風險。

羊水穿刺有一定的流產風險，但只有0。5％-1％，一般不會對孩子造成影响的。如果你還是擔心這點小風險，可參考一下一項新技能，叫"無創產前基因検測技能"，只需要在母親手臂上抽5mL血，就能够検測胎兒是不是為唐氏兒，精确率超過99％[與羊水穿刺相當] ，且無任何風險。

3、21三體綜合征正常值是多少

21三體綜合征正常值是多少呢？正常情形下，人有46個23對染色體，2一：十八：13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。任何年齡的孕婦都有可能懐上染色體異常的胎兒，可是染色體異常的發生率跟着孕婦年齡的増長而明顯増加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而25歲時則高達1：335，故25歲以上的高齡孕婦需做染色體検查。一：唐氏篩查為可能性検查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒二：在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒三：當験血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270四：唐氏篩查值是修正值。影响唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲卵白，胎盤分泌的人絨激素，葯物因素，遺傳因素等。保胎時吃"多利媽"使人絨激素超出21三體綜合征正常值可能影响唐氏篩查值。

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